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                          Sentieon軟件產品介紹

                          Sentieon軟件產品介紹

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                          Sentieon軟件產品介紹

                          公司介紹


                          Sentieon致力于解決生物信息數據分析中的速度與準確度瓶頸,通過算法的深度優化和企業級的軟件工程,大幅度提升NGS數據處理的效率,準確度,和可靠性。

                          公司成立于2014年7月,總部位于美國硅谷的山景城(Mountain View)。團隊成員具有多年的信號處理,大規模數據挖掘,和高性能計算的經驗。Sentieon為來自于分子診斷,藥物研發,臨床醫療等多個領域的合作伙伴和科研機構提供軟件解決方案,共同推動基因技術的發展,實現“成就精準數據,服務精準醫療“的愿景。

                          業內痛點


                          目前,針對二代測序數據的二次分析(SNP/ Indel 變異檢測),BWA+GATK 最佳實踐流程,經過十多年大量樣本的反復驗證,得到了業界的廣泛認可,是公認的金標準。

                          但是,BWA + GATK 流程也有幾個顯著的問題。第一,流程運行時間長,資源利用率低,計算成本高。第二,GATK在高測序深度區域的隨機降采樣,會影響變異檢測的靈敏度和準確度,尤其是腫瘤的低豐度(VAF)變異,同時造成重復運行時結果的不一致性。

                          Sentieon解決方案


                          Sentieon推出了從比對到變異檢測的完整的二次分析的純軟件解決方案,可用于胚系突變檢測和體細胞突變檢測。Sentieon軟件忠實地實現了BWA/GATK/MuTect/MuTect2金標準的數學模型,在保證結果完全匹配金標準的前提下,軟件運行效率提升10倍以上。



                          獲獎情況


                          Sentieon 2015年正式推出軟件產品以來,多次贏得國際生信大賽的第一名或并列第一名。


                          · 2016 PrecisionFDA Truth Challenge

                          · 2016 PrecisionFDA Consistency Challenge

                          · 2016 ICGC-TCGA-DREAM Somatic Mutation Calling Challenge

                          · 2017 PrecisionFDA Hidden Treasures - Warm Up

                          · 2018 PrecisionFDA NCI-CPTAC Multi-omics Enabled Sample Mislabeling Correction Challenge, both subchallenge1 and subchallenge2

                          · 2019 Bio-IT Innovative Practices Awards



                          業界認可


                          Sentieon軟件已被上百家公司和科研機構廣泛認證和使用,包括:

                          · 全世界多家大型跨國制藥公司,測序服務提供商,分子診斷公司。

                          · 醫院和醫療研究機構,包括由美國15家大型醫院和藥廠牽頭的Orien 項目

                          · 政府機構:包括美國藥監局,國家衛生局,國家癌癥研究所等。

                          · 學校和科研機構:包括美國哈佛、耶魯、斯坦福、康奈爾,中國中科院、協和醫學院、復旦大學、上海交大、中山大學等。

                          迄今為止,Sentieon軟件已經運行處理超過40 PB的數據量,上百萬樣本,共計超過1億核時,并在包括NEJM,Cell,Nature等世界一級影響因子的刊物上被多次引用。


                          我們下面詳細介紹一下,Sentieon作為純軟件二次分析加速方案,具有哪些優勢。



                          功能亮點


                          純軟方案:可高效、靈活部署在不同計算環境上。無需特殊硬件,降低運營維護成本。





                          適用場景

                          作為業界標準的BWA/GATK/Mutect2流程的加速替換,Sentieon軟件業同樣適用于跨基礎科研,轉化醫學,臨床等多個領域的各個研究和應用方向。以下列出部分適用場景。




                          功能模塊


                          Sentieon軟件的使用非常靈活。用戶可以直接使用完整流程,也可以根據具體需要單獨調用相關模塊去替換原流程中的模塊。Sentieon模塊的輸入輸出文件都盡量符合業界使用習慣,降低使用難度。下表中就是目前Sentieon可以提供給客戶使用的模塊以及具體功能。



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